Síndrome de Down, não fale em "cura": a pesquisa tira pedras da mochila, não a esvazia.

A equipe japonesa de Ryotaro Hashizume e Hiroki Kurahashi, que removeu pela primeira vez in vitro uma das três cópias do cromossomo 21 , a raiz genética da síndrome de Down , parece ser uma descoberta que ganhou as manchetes. A repercussão nas redes sociais já a considera um avanço, usando palavras importantes como "cura".

Mas a Força-Tarefa para a Síndrome de Down — apoiada pela CoorDown e pela AIPD — nos incentiva a moderar o entusiasmo. "Devemos ter muito cuidado: embora inquestionavelmente importante, este é um resultado obtido apenas em laboratório, com células cultivadas em ambiente controlado. Não é uma cura, nem algo que possa ser aplicado atualmente em humanos."

Limites e perspectivas

Para chegar ao cérebro, seria necessário fazer com que as enzimas CRISPR/Cas9 atravessassem a barreira hematoencefálica, permitindo que entrassem nos neurônios sem danificá-los e garantindo uma ação cirúrgica segura e direcionada: objetivos que estão a anos-luz da prática clínica .

Enquanto isso, a comunidade científica não fica de braços cruzados. Na conferência de Roma, em junho de 2024, coordenada pelo Professor Eugenio Barone , foi levantada abertamente a questão de se a terapia genética poderia se tornar uma opção viável. Ao mesmo tempo, estão sendo desenvolvidas abordagens mais próximas do paciente: dois medicamentos, AEF0217 e Bumetanida, já estão sendo testados na Itália para melhorar a função cognitiva ou retardar o início precoce da doença de Alzheimer, típica da trissomia 21. Técnicas de estimulação cerebral elétrica e magnética também estão apresentando resultados encorajadores.

A mochila cheia de pedras

O objetivo, veja bem, não é eliminar a síndrome , mas sim reduzir o fardo que ela acarreta: "A perspectiva que a pesquisa científica nos oferece hoje é muito importante e pode ser entendida com uma imagem simples", explicam Martina Fuga, presidente da CoorDown , e Gianfranco Salbini, presidente da AIPD. "É como se cada pessoa com síndrome de Down carregasse uma 'mochila' cheia de pedras nos ombros, o que torna muitas atividades mais difíceis ou mais lentas. Os pesquisadores não estão tentando 'eliminar a síndrome', mas remover as pedras da mochila para facilitar a jornada. É por isso que trabalhamos em estreita colaboração com a Força-Tarefa DS, para informar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias sobre como isso pode melhorar sua qualidade de vida e em quais estágios."

O caminho é longo, mas está sendo traçado por uma rede de laboratórios — muitos deles na Itália — determinados a transformar pesquisas de ponta em soluções tangíveis. "A esperança hoje reside principalmente nesses muitos caminhos já explorados e na paixão e no comprometimento de numerosos grupos de pesquisa, muitos deles italianos", conclui Lucio Nitsch, professor emérito da Universidade Federico II e coordenador da Força-Tarefa. "A maioria desses grupos está representada na Força-Tarefa DS, que organiza anualmente uma conferência científica e educacional com o objetivo de ampliar o debate entre acadêmicos e destacar os últimos desenvolvimentos. A próxima será realizada em Nápoles, de 17 a 19 de outubro de 2025. A conferência é gratuita e aberta a todos: pessoas com Síndrome de Down, suas famílias, pesquisadores, médicos, profissionais e professores. Uma oportunidade imperdível."